9月19日至20日，國(guó)家人口計(jì)生委全面啟動(dòng)出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作會(huì)議在四川成都召開(kāi)。這次會(huì)議，是在我國(guó)人口和計(jì)劃生育工作進(jìn)入“穩(wěn)定低生育水平、統(tǒng)籌解決人口問(wèn)題、促進(jìn)人的全面發(fā)展”新階段的關(guān)鍵時(shí)期召開(kāi)的一次重要會(huì)議。會(huì)議的主要任務(wù)是，以鄧小平理論和“三個(gè)代表”重要思想為指導(dǎo)，堅(jiān)持科學(xué)發(fā)展觀，深入貫徹落實(shí)《中共中央國(guó)務(wù)院關(guān)于全面加強(qiáng)人口和計(jì)劃生育工作統(tǒng)籌解決人口問(wèn)題的決定》精神，總結(jié)自國(guó)家計(jì)生委1999年啟動(dòng)“出生缺陷干預(yù)工程”以來(lái)取得的成績(jī)，交流經(jīng)驗(yàn)，統(tǒng)一思想，明確任務(wù)，推動(dòng)人口和計(jì)劃生育系統(tǒng)出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作全面深入發(fā)展。國(guó)家人口計(jì)生委副主任江帆出席會(huì)議，并作了題為《全面開(kāi)展出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作為統(tǒng)籌解決人口問(wèn)題作貢獻(xiàn)》的重要講話。四川省、成都市有關(guān)領(lǐng)導(dǎo)出席了會(huì)議。
會(huì)上，成都市政府、市人口計(jì)生委、市衛(wèi)生局、市殘聯(lián)、市出生缺陷干預(yù)項(xiàng)目專家組對(duì)成都市開(kāi)展出生缺陷干預(yù)工作的經(jīng)驗(yàn)作了系統(tǒng)介紹。成都市政府高度重視出生缺陷干預(yù)工作，將其納入全市經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展總體規(guī)劃，探索建立了政府主導(dǎo)、人口計(jì)生牽頭、部門分工協(xié)作、專家技術(shù)支撐、全社會(huì)參與的預(yù)防工作模式，形成了全市一盤棋、優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)、齊抓共管的良好態(tài)勢(shì)。吉林、江蘇、廣東、貴州、甘肅、青島、蚌埠等六個(gè)省市人口計(jì)生委進(jìn)行了經(jīng)驗(yàn)交流。
預(yù)防出生缺陷是統(tǒng)籌解決人口問(wèn)題、促進(jìn)人的全面發(fā)展的重要任務(wù)，是堅(jiān)持以人為本、增進(jìn)家庭福祉、構(gòu)建和諧社會(huì)的有效途徑，是落實(shí)科學(xué)發(fā)展觀，促進(jìn)國(guó)家富強(qiáng)、民族振興的重大舉措。自1999年，國(guó)家人口計(jì)生委全面啟動(dòng)“出生缺陷干預(yù)工程”以來(lái)，各級(jí)人口和計(jì)劃生育部門充分發(fā)揮自身服務(wù)網(wǎng)絡(luò)優(yōu)勢(shì)，積極開(kāi)展優(yōu)生咨詢指導(dǎo)、重點(diǎn)監(jiān)測(cè)等項(xiàng)技術(shù)服務(wù)，不斷滿足群眾生育健康孩子、建設(shè)和諧家庭的需求。國(guó)家人口計(jì)生委積極組織科研立項(xiàng)，開(kāi)展出生缺陷干預(yù)的專項(xiàng)研究?！吨袊?guó)人口出生缺陷的遺傳與環(huán)境可控性研究》等科研項(xiàng)目，凝聚了高水平的專家隊(duì)伍，創(chuàng)造出了一批優(yōu)秀研究成果。
新時(shí)期，黨中央、國(guó)務(wù)院高度重視出生缺陷干預(yù)工作，將開(kāi)展出生缺陷干預(yù)的工作任務(wù)寫入中央《決定》,納入《國(guó)民經(jīng)濟(jì)和社會(huì)發(fā)展的第十一個(gè)五年規(guī)劃綱要》，在《國(guó)家中長(zhǎng)期科學(xué)和技術(shù)發(fā)展規(guī)劃綱要（2006-2020年）》中將其列為“優(yōu)先主題”。國(guó)家人口計(jì)生委認(rèn)真貫徹中央《決定》精神，布署全面啟動(dòng)出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作，堅(jiān)持預(yù)防為主、因地制宜、科學(xué)指導(dǎo)、社會(huì)效益的工作原則，將工作重點(diǎn)放在宣傳倡導(dǎo)、健康促進(jìn)、婚育咨詢、高危人群指導(dǎo)、孕前實(shí)驗(yàn)室篩查和營(yíng)養(yǎng)素補(bǔ)充。決心繼續(xù)發(fā)揚(yáng)人口計(jì)生系統(tǒng)甘于吃苦、樂(lè)于奉獻(xiàn)的優(yōu)良傳統(tǒng)，充分借鑒和運(yùn)用以往的和他人的經(jīng)驗(yàn)成果，統(tǒng)籌兼顧，突出重點(diǎn)，在出生缺陷預(yù)防上做出成效，切實(shí)實(shí)現(xiàn)好、維護(hù)好、發(fā)展好群眾的健康權(quán)益。
會(huì)議要求各級(jí)人口計(jì)生部門務(wù)必從深入貫徹落實(shí)科學(xué)發(fā)展觀的高度，從立黨為公、執(zhí)政為民的高度，從全面建設(shè)小康社會(huì)和構(gòu)建社會(huì)主義和諧社會(huì)的高度，從對(duì)中華民族未來(lái)發(fā)展負(fù)責(zé)的高度，充分發(fā)揮人口和計(jì)劃生育系統(tǒng)的部門職能和網(wǎng)絡(luò)優(yōu)勢(shì)，積極開(kāi)展出生缺陷一級(jí)預(yù)防，切實(shí)加強(qiáng)領(lǐng)導(dǎo)，加大財(cái)政投入，加強(qiáng)部門協(xié)作，加強(qiáng)服務(wù)能力建設(shè)，充分發(fā)揮專家作用，保證一級(jí)預(yù)防工作順利開(kāi)展，取得實(shí)效。
參加會(huì)議的人員有各省、自治區(qū)、直轄市、計(jì)劃單列市、人口計(jì)生委分管副主任、科技處處長(zhǎng)、科研所所長(zhǎng)，新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)、副省級(jí)城市分管副主任和科技處處長(zhǎng)，解放軍、武警部隊(duì)人口和計(jì)劃生育領(lǐng)導(dǎo)小組辦公室的負(fù)責(zé)人，國(guó)家人口計(jì)生委各司局負(fù)責(zé)同志。會(huì)議特別邀請(qǐng)國(guó)家發(fā)改委、科技部、民政部、衛(wèi)生部、中國(guó)殘聯(lián)等相關(guān)部門同志，以及國(guó)內(nèi)知名專家參加了會(huì)議。
全國(guó)人口計(jì)生系統(tǒng)
全面啟動(dòng)出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作的背景材料
一、 概念
出生缺陷是指胎兒出生前即已存在的結(jié)構(gòu)或功能異常。有些異?？捎诔錾鷷r(shí)表現(xiàn)，有些異?？捎诔錾笠欢螘r(shí)間逐步顯現(xiàn)。產(chǎn)生原因包括遺傳、環(huán)境或二者共同作用。
出生缺陷的預(yù)防：為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織（WHO）提出出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”策略。一級(jí)預(yù)防指通過(guò)孕前綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生；二級(jí)預(yù)防是指在孕期通過(guò)早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早干預(yù)，減少出生缺陷患兒的出生；三級(jí)預(yù)防是指通過(guò)早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療，促進(jìn)殘疾兒的康復(fù)。一級(jí)預(yù)防最積極有效、經(jīng)濟(jì)安全，是減少出生缺陷發(fā)生的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。一級(jí)預(yù)防正在成為多數(shù)國(guó)家預(yù)防出生缺陷的主要方法。
二、國(guó)際、國(guó)內(nèi)出生缺陷的發(fā)生情況
國(guó)際情況：據(jù)國(guó)際相關(guān)權(quán)威研究機(jī)構(gòu)對(duì)全球出生缺陷發(fā)生水平的估計(jì)，目前全世界每年有790萬(wàn)嚴(yán)重的缺陷兒出生，約占出生總?cè)丝诘?%。這還不包括由于孕后如碘缺乏、風(fēng)疹病毒等各種環(huán)境致畸物導(dǎo)致的出生缺陷。在這790萬(wàn)嚴(yán)重的出生缺陷兒中，至少有330萬(wàn)（占40%以上）死于5歲之前，320萬(wàn)（占40%左右）出生缺陷兒童將發(fā)展成為殘疾。出生缺陷對(duì)發(fā)展中國(guó)家的影響尤為嚴(yán)重，90%以上的出生缺陷兒和95%的出生缺陷兒死亡發(fā)生在占世界人口85%的發(fā)展中國(guó)家。如果考慮到資源有限等因素，出生缺陷在發(fā)展中國(guó)家導(dǎo)致的負(fù)擔(dān)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于發(fā)達(dá)國(guó)家。
國(guó)內(nèi)情況： 2001年至2006年衛(wèi)生部以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果顯示，全國(guó)出生缺陷發(fā)生率分別為104.9/萬(wàn)、111.2/萬(wàn)、129.8/萬(wàn)、128.4/萬(wàn)、139/萬(wàn)、145.5/萬(wàn)。出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升的勢(shì)頭。我國(guó)每年約有20-30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)的出生缺陷兒發(fā)生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來(lái)的，總數(shù)高達(dá)80-120萬(wàn)，約占每年出生人口總數(shù)的4%-6%，每30秒就有一個(gè)缺陷兒出生。據(jù)有關(guān)資料報(bào)告，我國(guó)嚴(yán)重出生缺陷患兒中除20-30%經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較滿意的生活質(zhì)量外，約30-40%在出生后死亡，約40%致殘，使全國(guó)每年新增殘疾兒童約幾十萬(wàn)。根據(jù)我國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)和殘疾兒調(diào)查結(jié)果，全國(guó)累積有近3000萬(wàn)個(gè)家庭曾生育過(guò)出生缺陷和先天殘疾兒，約占全國(guó)家庭總數(shù)的近1／10。
出生缺陷的危害：據(jù)專家估算，我國(guó)每年因神經(jīng)管畸形造成的經(jīng)濟(jì)損失達(dá)到2億元人民幣；如對(duì)先天性心臟畸形患者進(jìn)行手術(shù)治療，每年需花費(fèi)120億人民幣；有學(xué)者估算我國(guó)2003年所有新發(fā)生的唐氏綜合征患者一生的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)為66億人民幣元，每個(gè)病例平均39萬(wàn)元。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)每年主要出生缺陷患兒的治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元，維持最基本的生活用高達(dá)數(shù)百億元，給國(guó)家造成的間接費(fèi)用約數(shù)千億元。除了軀體上的痛苦和經(jīng)濟(jì)上的沉重負(fù)擔(dān)之外，還有恥辱、歧視、孤立、失去希望和機(jī)會(huì)以及終生殘疾帶來(lái)的精神壓力。
出生缺陷，直接影響人民群眾的健康權(quán)益、家庭幸福和社會(huì)和諧，影響我國(guó)綜合國(guó)力的提升和國(guó)際競(jìng)爭(zhēng)力，影響人口與經(jīng)濟(jì)、社會(huì)、資源、環(huán)境協(xié)調(diào)發(fā)展和可持續(xù)發(fā)展，影響全面建設(shè)小康社會(huì)戰(zhàn)略目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)，迫切需要積極開(kāi)展出生缺陷預(yù)防。
三、全國(guó)人口計(jì)生系統(tǒng)開(kāi)展出生缺陷預(yù)防工作的情況
上世紀(jì)九十年代以來(lái)，隨著低生育水平的實(shí)現(xiàn)，人口和計(jì)劃生育工作重點(diǎn)，從單純控制人口數(shù)量為主，逐漸轉(zhuǎn)移到穩(wěn)定低生育水平，統(tǒng)籌解決人口的數(shù)量、素質(zhì)、結(jié)構(gòu)、分布上來(lái)。2006年12月，中央《決定》明確將提高出生人口素質(zhì)作為統(tǒng)籌解決人口問(wèn)題的五大任務(wù)之一，強(qiáng)調(diào)指出，計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)與醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在各自職責(zé)范圍內(nèi)密切配合，全面實(shí)施出生缺陷干預(yù)工程。開(kāi)展出生缺陷預(yù)防，提高出生人口素質(zhì)，成為新時(shí)期人口和計(jì)劃生育的重要任務(wù)。
開(kāi)展出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作，計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)具有獨(dú)特優(yōu)勢(shì):一是網(wǎng)絡(luò)健全。上世紀(jì)八十年代，為更好地服務(wù)國(guó)策，服務(wù)人民，計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)應(yīng)運(yùn)而生。20多年來(lái)，計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)為人口和計(jì)劃生育工作提供了有力的科技支撐，成為落實(shí)計(jì)劃生育基本國(guó)策的基本保證、穩(wěn)定低生育水平的重要陣地、維護(hù)群眾計(jì)劃生育和生殖健康權(quán)益的基本保障。到目前為止，全國(guó)92％的縣（市、區(qū)）和88％的鄉(xiāng)鎮(zhèn)、街辦建立了計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)，全國(guó)省、市、縣、鄉(xiāng)四級(jí)服務(wù)機(jī)構(gòu)總數(shù)近4萬(wàn)個(gè)，形成了遍布城鄉(xiāng)的服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。二是功能完備。計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)具有宣傳教育、信息咨詢、技術(shù)服務(wù)、人員培訓(xùn)、藥具發(fā)放五項(xiàng)職能，具備圍繞“生育、節(jié)育、不育”開(kāi)展技術(shù)服務(wù)的法定職能和服務(wù)能力，全國(guó)計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)有 16萬(wàn)專業(yè)技術(shù)人員，為開(kāi)展出生缺陷一級(jí)預(yù)防提供技術(shù)保障。三是貼近群眾。計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)的工作性質(zhì)，決定了服務(wù)機(jī)構(gòu)必須堅(jiān)持“面向基層、深入鄉(xiāng)村、服務(wù)上門、方便群眾”的工作方針，進(jìn)村入戶，深入群眾。結(jié)合計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)工作開(kāi)展出生缺陷一級(jí)預(yù)防，人口計(jì)劃生育系統(tǒng)有堅(jiān)實(shí)的群眾基礎(chǔ)。
1999年8月，國(guó)家人口計(jì)生委在人民大會(huì)堂召開(kāi)啟動(dòng)“出生缺陷干預(yù)工程”新聞發(fā)布會(huì)，拉開(kāi)了全國(guó)人口計(jì)生系統(tǒng)開(kāi)展出生缺陷干預(yù)工作的帷幕。
2001年6月，國(guó)家人口計(jì)生委與世界衛(wèi)生組織共同在北京召開(kāi)了“中國(guó)計(jì)劃生育生殖健康優(yōu)質(zhì)服務(wù)三大工程國(guó)際會(huì)議”，重點(diǎn)介紹了“出生缺陷干預(yù)工程”行動(dòng)計(jì)劃，引起了全世界的關(guān)注。此項(xiàng)工作，得到了國(guó)務(wù)院政策研究室、法制辦、扶貧辦、國(guó)家發(fā)改委、科技部、財(cái)政部、藥監(jiān)局、全國(guó)婦聯(lián)、全國(guó)殘聯(lián)等部門的支持，在全社會(huì)初步形成了關(guān)注和重視出生缺陷干預(yù)工作的氛圍。
“出生缺陷干預(yù)工程”的開(kāi)展，不斷滿足廣大育齡群眾避孕節(jié)育、優(yōu)生優(yōu)育和生殖保健方面的需求，提高了人們的健康意識(shí)和自我保健能力，深受人民群眾的喜愛(ài)。
——積極倡導(dǎo)，出生缺陷預(yù)防工作受到高度關(guān)注。各地人口計(jì)生部門通過(guò)多種形式，積極開(kāi)展宣傳倡導(dǎo)活動(dòng)，贏得了各級(jí)黨委政府的高度重視和部門配合。目前，全國(guó)40％左右的?。▍^(qū)、市）政府成立了出生缺陷干預(yù)工作領(lǐng)導(dǎo)小組，部分地區(qū)將這項(xiàng)工作納入了當(dāng)?shù)亟?jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展總體規(guī)劃，協(xié)調(diào)人口計(jì)生、衛(wèi)生、殘聯(lián)、民政、工會(huì)、婦聯(lián)等相關(guān)部門共同實(shí)施。
黨中央、國(guó)務(wù)院高度重視出生缺陷預(yù)防工作。中央《決定》將實(shí)施“出生缺陷干預(yù)工程”、提高出生人口素質(zhì)，列為統(tǒng)籌解決人口問(wèn)題的重要內(nèi)容；《國(guó)民經(jīng)濟(jì)和社會(huì)發(fā)展的第十一個(gè)五年規(guī)劃綱要》強(qiáng)調(diào)加大出生缺陷干預(yù)力度，改善出生人口素質(zhì)；《國(guó)家中長(zhǎng)期科學(xué)和技術(shù)發(fā)展規(guī)劃綱要（2006-2020年）》將出生缺陷防治列為優(yōu)先主題。
——勇于探索，不斷滿足群眾優(yōu)孕優(yōu)生的需求。各級(jí)人口和計(jì)劃生育部門堅(jiān)持以人為本的理念，充分發(fā)揮自身服務(wù)網(wǎng)絡(luò)優(yōu)勢(shì)，積極推廣出生缺陷干預(yù)技術(shù)，在面對(duì)面咨詢隨訪中，有針對(duì)性地開(kāi)展優(yōu)生指導(dǎo)，滿足群眾生育健康孩子、建設(shè)和諧家庭的需求。各省制作了大量通俗易懂的科普讀物，利用人口學(xué)校開(kāi)展新婚、孕前的健康教育，普及優(yōu)生知識(shí)。一些省根據(jù)當(dāng)?shù)爻錾毕莞甙l(fā)病種，結(jié)合病殘兒童鑒定管理工作，對(duì)重點(diǎn)人群和有高危因素影響的夫婦，進(jìn)行有針對(duì)性的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、指導(dǎo)和監(jiān)測(cè)。目前，全國(guó)有60％以上的縣級(jí)計(jì)劃生育服務(wù)機(jī)構(gòu)不同程度地開(kāi)展了優(yōu)生實(shí)驗(yàn)室篩查，加強(qiáng)優(yōu)生監(jiān)測(cè)，努力減少出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)因素。
——加強(qiáng)科技攻關(guān)，出生缺陷預(yù)防研究取得新進(jìn)展。“十五”期間，國(guó)家人口計(jì)生委積極組織科研立項(xiàng)，開(kāi)展出生缺陷干預(yù)的專項(xiàng)研究。國(guó)家973重大科研項(xiàng)目《中國(guó)人口出生缺陷的遺傳與環(huán)境可控性研究》，對(duì)先天性耳聾等部分出生缺陷定位了新的基因，首次在我國(guó)進(jìn)行了出生缺陷從懷孕至3歲的連續(xù)觀察，完成了地中海貧血的大樣本流行病學(xué)調(diào)查，開(kāi)展了出生缺陷干預(yù)效果和干預(yù)模式研究，發(fā)表了一系列有影響力的論文。項(xiàng)目產(chǎn)生的優(yōu)秀研究成果獲得了國(guó)家自然科學(xué)二等獎(jiǎng)和國(guó)家科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)。國(guó)家人口計(jì)生委還組織實(shí)施了人類遺傳資源整合共享項(xiàng)目，搜集整理人類遺傳資源標(biāo)本和數(shù)據(jù)信息，制定相關(guān)技術(shù)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)，為出生缺陷防治的科學(xué)研究提供平臺(tái)支撐?！笆晃濉逼陂g，國(guó)家重點(diǎn)科研項(xiàng)目繼續(xù)把出生缺陷研究作為重要內(nèi)容，已經(jīng)設(shè)立973項(xiàng)目一項(xiàng)，國(guó)家科技支撐計(jì)劃課題一項(xiàng)，科技基礎(chǔ)條件平臺(tái)建設(shè)項(xiàng)目一項(xiàng)，繼續(xù)對(duì)我國(guó)重大出生缺陷的發(fā)病機(jī)理、人群干預(yù)、人群監(jiān)測(cè)模式進(jìn)行深入研究。這些項(xiàng)目凝聚了一批高水平的專家隊(duì)伍，全國(guó)十幾個(gè)省級(jí)科研院所也參與了上述國(guó)家課題研究。這些項(xiàng)目符合當(dāng)今出生缺陷預(yù)防的攻關(guān)研究方向，有望取得一批具有國(guó)際前沿水平的研究成果。
八年的出生缺陷干預(yù)實(shí)踐，各地取得了很大的成績(jī)，作了許多有益的探索，積累了十分寶貴的經(jīng)驗(yàn)，為全面開(kāi)展出生缺陷干預(yù)工作打下了良好的基礎(chǔ)。
